wysoka gorączka u dziecka w nocy

Zespół okresowy związany z receptorem martwicy nowotworu (TNF) jest dominująco dziedzicznym, przewlekłym stanem zapalnym charakteryzującym się ciągłymi atakami bólu w trakcie narządu brzusznego i mięśniowo-szkieletowego związanymi ze zmianami skórnymi przez całe życie. Ataki różnią się nasileniem i częstością, zwykle trwają od 3 do 21 dni i odpowiadają na wysokie dawki kortykosteroidów. Rozpuszczalne receptory TNF mogą hamować aktywność TNF przez wiązanie i zapobieganie oddziaływaniu TNF-. (TNFSF2) z jego receptorem powierzchni komórkowej. Rekombinowany ludzki receptor TNF (TNFRSF1B) (p75): białko fuzyjne Fc (etanercept) hamuje aktywność TNF in vitro i zmniejsza stan zapalny w modelach zwierzęcych.1
Oceniliśmy kobietę z zespołem okresowym związanym z receptorem TNF z powodu mutacji C33Y w receptorze TNF (TNFRSF1A), który miał zespół nerczycowy w związku z amyloidozą.2 Zespół nerczycowy poprawił się szybko podczas leczenia etanerceptem.
Kobieta miała 25 lat i pochodzenia irlandzko-szkockiego. Miała nawracające napady gorączki, bóle brzucha i wymioty od 18 miesiąca życia, które wymagały przerywanego podawania prednizolonu (10 do 30 mg na dobę). W maju 1999 r. Miała obrzęki obwodowe trwające 10 dni i zgłosiła zwiększoną częstotliwość ataków zapalnych w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
Pacjent uzyskał pozytywne wyniki skanowania radionuklidów za pomocą amyloidu P w surowicy, z nieprawidłowym wychwytem w wątrobie, śledzionie i nerkach. Skan uzyskany w 1996 roku nie wykazał żadnych nieprawidłowości. Surowica amyloidu P wiąże się swoiście z fibrylami amyloidowymi; skanowanie radionuklidu za pomocą amyloidu P w surowicy jest czułe i specyficzne dla wykrycia amyloidu.3 Ojciec pacjenta miał zarówno pozytywne wyniki w skanowaniu za pomocą surowicy amyloidu P, jak i reaktywnego amyloidu na biopsję nerki, a następnie wymagał transplantacji nerki. Nie wykonywaliśmy biopsji nerek u naszego pacjenta, ze względu na zwiększone ryzyko krwawienia u pacjentów z amyloidozą związaną z odkładaniem się amyloidu w ścianach naczyń krwionośnych.
Tabela 1. Tabela 1. Wpływ leczenia Etanerceptem u kobiety z zespołem nerczycowym i zespołem okresowym związanym z receptorem martwicy guza. W październiku 1999 r. Rozpoczęto leczenie z podskórnymi wstrzyknięciami dwa razy w tygodniu 25 mg etanerceptu. Wyniki przedstawiono w Tabeli 1. Początkowa redukcja białka w moczu odzwierciedla zmniejszenie stężenia albuminy w surowicy przed rozpoczęciem leczenia. Szybka poprawa w zespole nerczycowym była nieoczekiwana. Po siedmiu miesiącach pacjent nadal był leczony dwa razy w tygodniu etanerceptem i nie wymagał leczenia moczopędnego. Niedawny skan z użyciem amyloidu P w surowicy wykazał znaczącą regresję jej amyloidozy. Ponadto ataki zapalne stały się rzadsze.
TNF-. stymuluje wytwarzanie amyloidu A w surowicy przez hepatocyty. Ponadto TNF-. jest zaangażowany w patogenezę zespołu nerczycowego. Efekty TNF-. w opisywanej sytuacji mogą obejmować zapalenie kłębuszków 4 i upośledzenie bariery kłębuszkowej.5
Elizabeth Drewe, MB, BS
Elizabeth M. McDermott, MB, BS, DM
Richard J. Powell, MB, BS, DM
Queens Medical Center, Nottingham NG7 2UH, Wielka Brytania
5 Referencje1. Wooley PH, Dutcher J, Widmer MB, Gillis S. Wpływ rekombinowanego ludzkiego rozpuszczalnego białka fuzyjnego receptora czynnika martwicy nowotworu FC FC na indukowane kolagenem zapalenie stawów typu II u myszy. J Immunol 1993; 151: 6602-6607
Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, i in. Mutacje zarodkowe w domenach pozakomórkowych receptora TNF1 55 kDa, TNFR1, definiują rodzinę dominująco dziedzicznych zespołów autozapalnych. Celi 1999; 97: 133-144
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Hawkins P, Lavender JP, Pepys MB. Ocena ogólnoustrojowej amyloidozy za pomocą scyntygrafii ze znaczonym 123I surowicowym komponentem amyloidu P. N Engl J Med 1990; 323: 508-513
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Pai R, Bassa B, Kirschenbaum MA, Kamanna VS. TNF. stymuluje adhezję monocytów do kłębuszkowych komórek mezangialnych: rolę międzykomórkowej ekspresji genu cząsteczki adhezyjnej-1 i kinaz białkowych. J Immunol 1996; 156: 2571-2579
Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. McCarthy ET, Sharma R, Sharma M, i in. TNF. zwiększa przepuszczalność albuminy izolowanych kłębuszków szczurzych poprzez wytwarzanie ponadtlenku. J Am Soc Nephrol 1998; 9: 433-438
Web of Science MedlineGoogle Scholar
(58)
[patrz też: zespół sweeta, objaw kussmaula, choroby pęcherza moczowego brodawczak ]
[podobne: fedoryszyn, margaretta białas, joanna rostocka ]