Niemowlę z Anencephaly cd

Objawy pokryte skórą, takie jak te obserwowane w przypadkach małogłowie, encefalocele, atelencefalia, 24 holoprosencefalia i hydranencefalia, nie spełniają powyższych kryteriów. Zmiany skórne z nienaruszonymi kośćmi, jak w przypadku apatii skórnej, również nie spełniają tych kryteriów. Wady, które nie obejmują czaszki przedniej (bezdechowej), nie spełniają kryteriów. Niektórzy rzadcy pacjenci wpadają w szarą strefę , w której nie jest jasne, czy rozpoznanie bezsenności jest właściwe. Konsensus naszej grupy zadaniowej polega na tym, że diagnoza powinna być zarezerwowana dla pacjentów, którzy spełniają wszystkie cztery z powyższych kryteriów. Na przykład, nie uwzględnilibyśmy diagnozy w następujących dwóch sytuacjach: po pierwsze, gdy występuje wtórne uszkodzenie skóry, kości lub obu po rozwoju mózgu, co może wystąpić w zespole owodniowo-pasmowym lub zerwaniu encefalocelu; a po drugie, gdy ubytek kości jest niewielki, uniemożliwiając sprawdzenie ewentualnych leżących pod nim tkanek.
Iniencephaly to ciężka niewydolność układu nerwowego z odsłoniętą tkanką nerwową (tyłomózgowie i szyjki macicy) oraz defekty w kościach potylicznych i kręgach szyjnych, powodujące obrót w górę twarzy. Iniencephaly per se nie obejmuje dziobowej czaszki ani przodomózgowia. Jednak wielu pacjentów wiąże się z bezsennością.25 Iniencephaly, z towarzyszącą bezmózgowie lub bez, prowadzi do śmierci w macicy lub wkrótce po porodzie.
Etiologia
Przyczyna bezsenności zwykle nie jest znana. Dane wskazują na wielogenową lub wieloczynnikową etiologię. Rozpoznane asocjacje obejmują nieprawidłowości chromosomalne i czynniki mechaniczne. Czynniki mechaniczne, które powodują zakłócenia normalnych procesów rozwoju, obejmują pasma owodni i zrosty płodu z łożyskiem. Aby rozwinąć się bez przyczyny, warunki te muszą wystąpić w momencie indukcji rozwoju mózgu; jeśli pojawią się później, mogą być związane z zachowaniem mózgu. Źle rozumiane czynniki geograficzne (odzwierciedlone na przykład w dużej liczbie przypadków wzdłuż wschodniego wybrzeża Stanów Zjednoczonych i zachodnich regionów nadbrzeżnych Europy), a matczyna historia reprodukcyjna wpływa na częstość występowania i być może przyczyny bezsenności. Częstość występowania bezsenności wzrasta u bliźniąt. Kilka matczynych czynników było związanych z bezmózgowością, w tym z hipertermią26 i niedoborami kwasu foliowego, 27, 28 cynku i miedzi.
Kurs kliniczny
W macicy
Ciąża z płodem z bezsennością wiąże się ze zwiększonym ryzykiem dla matki i płodu. Częstość wad wrodzonych płodu wynosi od 13 do 41 procent, a około 65 procent płodów bezmózgowych umiera w macicy. Płody z bezmózgiem mają zwykle związek z wielowodzie i rodzą się przedwcześnie; masa urodzeniowa może wprowadzać w błąd, chyba że poprawi się redukcja tkanki czaszki. Poród i poród są zwykle związane z niestabilnym kłamstwem płodu, dysfunkcjonalną pracą (ubogie rozszerzenie lub dystocja) i krwawieniem poporodowym. Niemowlę jest zagrożone podczas porodu z powodu urazu widocznego uszkodzenia czaszki i niedokrwienia z przedwczesnego oddzielenia łożyska.
Po wykryciu bezsenności w przedporodowych programach przesiewowych zwykle następuje przerwanie ciąży, co dramatycznie zmniejsza częstość występowania żywych noworodków bezsenności
[hasła pokrewne: afrodyta przysieki, afrodyta przysieki brzusznej leczenie, rona ełk ]