Niemowlę z Anencephaly ad

Należą do nich hipoplastyka zespołu lewej komory, koarktacja aorty, przetrwały tętniak tętnic, zarośnięcie płucne, pojedyncza komora i inne poważne ubytki przegrody. Dodatkowe 2 do 31 procent niemowląt z bezmózgowością ma inne drobne nieprawidłowości rozwojowe, takie jak pojedyncza tętnica pępowinowa, przetrwały przewód tętniczy i otwór owalny. Uogólniona hipoplazja serca występuje w 4 do 16 procent. Hormony nerwowe, najprawdopodobniej wysiane przez płyn owodniowy, mogą pojawić się w płucach. Hipoplastyczne płuca zanotowano u 5 do 34 procent niemowląt z bezmózgowością, przepuklinę przeponową w 2 do 6 procent, a wady jamy brzusznej u do 16 procent. Wrażliwość jelita obserwowano u do 9 procent takich niemowląt. Do głównych wad układu moczowego należą nerka podkowiasta (0 do 2 procent), wodonercze (1 do 16 procent), policystyczne lub dysplastyczne nerki (1 do 3 procent) i jednostronna lub obustronna agenezja nerek (0 do procent). Nieczułe wady szkieletu są częste (od 2 do 60 procent). Inne defekty obejmują brak przysadki mózgowej u 53 procent dzieci i hipoplazję nadnerczy aż u 94 procent. Przerost komórek wysp trzustkowych obserwuje się w 16 procentach. Diagnoza
W macicy
Rozpoznanie bezmózgowi można wykonać w macicy z dużą dozą pewności. Jednak we wszystkich przypadkach może nie być możliwe odróżnienie anemalii od innych bardzo poważnych anomalii głowy. Poziom .fetoproteiny w surowicy matki jest podwyższony w około 90 procentach przypadków, a podwyższony poziom .fetoprotein w płynie owodniowym i obecność acetylocholinesterazy w elektroforezie występują praktycznie we wszystkich przypadkach.13 14 15 16 17 18 19 20 USG o wysokiej rozdzielczości jest również wysoce wiarygodne w prenatalnej diagnozie bezsenności.21 Diagnostyka USG opiera się na braku górnej części sklepienia czaszki. Powyżej poziomu orbit, gdzie normalnie widzimy półkule mózgowe, nie ma ani tkanki, ani źle określonej masy o niejednorodnej gęstości. Hydramienie mogą skomplikować te ciąże. W połączonych doświadczeniach sześciu ośrodków wykryto ponad 130 przypadków bez fałszywie pozytywnych rozpoznań.22, 23 W rękach doświadczonego ultrasonografa nie powinno być fałszywych negatywów. Diagnoza różnicowa obejmuje zmiany skórne, takie jak demineralizacja czaszki, małogłowie i związane z tym uszkodzenia nerwowe opisane poniżej. Pasma owodni mogą być podejrzane przez obecność zewnątrzczaszkowych nieprawidłowości ultrasonograficznych.
W przypadku poradnictwa genetycznego i reprodukcyjnego oraz raportowania epidemiologicznego, diagnoza powinna zostać potwierdzona przez doświadczonego obserwatora po porodzie poronionego lub martwego noworodka.
Pourodzeniowy
Pojawienie się niemowlęcia z bezmózgowie jest wyjątkowe, a diagnoza może zostać postawiona z wirtualną pewnością, gdy spełnione są wszystkie następujące kryteria: (1) Duża część czaszki jest nieobecna. (2) Skóra głowy, która rozciąga się do brzegu kości, jest nieobecna w przypadku uszkodzenia czaszki. (3) Tkanka krwotoczna, zwłókniona jest odsłonięta z powodu wad czaszki i skóry głowy. (4) Rozpoznawalne półkule mózgowe są nieobecne.
Błędy w diagnozie zostały opisane w literaturze, programach nadzoru i przez naszą grupę zadaniową w badaniu pediatrycznych programów szkoleniowych
[patrz też: makulski piła, rezydent rudnik, joanna rostocka ]