Neurogenetyka

Tytuł na okładce tej książki wydaje się zabraniający, ponieważ sugeruje, że książka będzie wyczerpującym traktatem na temat wszystkich genetycznych przyczyn choroby neurologicznej. Wręcz przeciwnie, książka zawiera zwięzły przegląd szybko rozwijającej się, a czasem zastraszającej treści informacji genetycznej, która odnosi się do aktualnej wiedzy neurologicznej. Jest przeznaczony przede wszystkim dla neurologów, którzy leczą dorosłych i którzy chcieliby mieć łatwo dostępne i aktualne informacje na temat dużej grupy chorób neurologicznych. Uczestnicy są dobrze rozpoznani i dostarczają przydatnych informacji na temat genetycznych podstaw różnych zaburzeń centralnego i obwodowego układu nerwowego. Wprowadzające rozdziały, które zawierają przegląd i informacje na temat narzędzi genetycznych, są dobrze napisane i zwięzłe. Podstawy technologii DNA, takie jak techniki hybrydyzacji, detekcja polimorfizmów, polimorfizmy długości fragmentów restrykcyjnych, badania powiązań genetycznych, wyniki lod i inne narzędzia genetyczne są dobrze opisane. Jednym z bardzo przydatnych narzędzi, o których mowa w drugim rozdziale, jest lista stron internetowych związanych z chorobą i baz danych genetyki molekularnej. Ta książka nie stara się dostarczyć szczegółowego przeglądu wszystkich chorób neurodegeneracyjnych, ale raczej wybiera wspólne problemy i opisuje najnowsze postępy genetyczne.
Większość zaburzeń omawianych w książce, takich jak kanałopatia , dziedziczne neuropatie, choroby prionowe, zaburzenia mięśni, ataksja dziedziczna i choroba Alzheimera, są omówione w jasny i kompleksowy sposób. Rozdział dotyczący kanalopatii przechodzi do molekularnej podstawy okresowych paraliów, miotonii i ataksji epizodycznych z udziałem kanałów potasowych i wapniowych. Przydatną częścią tego rozdziału jest odniesienie do leczenia każdego zaburzenia. Rozdział dotyczący dziedzicznej neuropatii jest doskonałym przykładem zwięzłej syntezy informacji klinicznych i kategoryzacji zaburzeń w kategoriach molekularnych. Opis mejotycznego nierównego podziału jako mechanizmu wyjaśniania duplikacji i delecji, które można zaobserwować u pacjentów z chorobą Charcot-Marie-Tooth typu 1A, dostarcza zrozumiałego wyjaśnienia skomplikowanego podmiotu.
Kolejny niezwykle przydatny rozdział omawia postępy w rozumieniu chorób prionowych. Krótki przegląd kliniczny chorób prionowych, które dotykają ludzi, poprzedzają osobne dyskusje na temat poszczególnych mutacji i chorób klinicznych związanych z tymi zmianami genetycznymi. Choroby mięśni omówiono w trzech rozdziałach dotyczących dystrofii mięśniowej, dystrofii mięśniowo-łopatkowo-mięśniowej i dystrofii miotonicznej. W rozdziale dotyczącym dystrofii mięśni omówiono nie tylko dystrofię mięśni Duchenne a, ale wszystkie sarkoglikanopatie, wrodzone dystrofie mięśniowe i inne choroby wywołane mutacjami w genie emerin i genami dla kolagenu VI. Dwa szczególnie przydatne rozdziały omawiają dziedziczne ataksje i chorobę Alzheimera. Te rozdziały syntezują wiele informacji genetycznych. Dyskusja na temat diagnostyki różnicowej i leczenia zespołów ataksji jest bardzo ważna dla zapracowanego lekarza, a dyskusja na temat czynników genetycznych wpływających na chorobę Alzheimera stanowi zwięzłe streszczenie dużej części literatury medycznej.
Jednym z niedociągnięć jest pominięcie powszechnych chorób metabolicznych, które dotykają dzieci i dorosłych, takich jak choroby spichrzania lizosomalnego i zaburzenia peroksysomalne. Niektóre z zaburzeń lizosomalnych, takich jak choroba Krabbe a i leachodystrofia metachromatyczna, zostały krótko omówione w innych rozdziałach. Choroby mitochondrialne są omawiane, ale nie dogłębnie. Niektóre choroby, takie jak dystonie i inne zaburzenia ruchowe, są wymienione w rozdziale dotyczącym choroby Parkinsona, ale nie są tak szczegółowo omówione, jak inne osoby, a niektóre zaburzenia ruchowe, takie jak zespół Tourette a, nie są omawiane.
Inne typowe zaburzenia neurologiczne, takie jak epilepsja, choroba naczyniowa i migrena, które często nie są uwzględnione w podręcznikach neurogenetycznych, omawia się z perspektywy genetycznej, która jest bardzo przydatna dla każdego praktykującego neurologię. W epoce, w której ludzki genom został zmapowany, a cały kod genetyczny zostanie wkrótce wyjaśniony, książka ta stanowi cenne i ważne źródło wiedzy dla neurologów zajmujących się medycyną kliniczną. Myślę, że większość takich neurologów odkryje, że strony książki szybko staną się psimi uszami i będą zużyte z częstego używania.
Edward M. Kaye, MD
Szpital dziecięcy Filadelfii, Filadelfia, PA 19104

[przypisy: niedokrwistość pokrwotoczna, zespół sweeta, zwapnienie aorty brzusznej leczenie ]
[patrz też: język huntera, zwapnienie aorty brzusznej, polmo brodnica ]