Mutacje w czynnikach krzepnięcia u kobiet z niewytłumaczalnym opóźnieniem płodu czesc 4

Łożyska były nieprawidłowe w 7 (78 procent) z 9 kobiet z mutacją czynnika V lub genu protrombiny, których łożysko było badane, w porównaniu z 40 (75 procent) z 53 kobiet bez mutacji. Skrzepy wewnątrznaczyniowe były obecne w łożyskach od 2 kobiet z mutacjami i 23 bez mutacji, doczesnej waskulopatii w łożyskach od 4 kobiet z mutacjami i 9 bez mutacji oraz zawału kosmków w łożyskach od kobiety z mutacją i 4 bez mutacji. W łożyskach z czterech kobiet bez mutacji obserwowano martwicę niedokrwienną. Dziewięć kobiet z późną utratą płodu (13 procent) i 46 kobiet z grupy kontrolnej (20 procent) było homozygotami pod względem mutacji genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (Tabela 2). Żadna z dziewięciu kobiet z późną utratą płodu nie była również nosicielem mutacji czynnika V lub mutacji protrombiny. Spośród 46 kobiet kontrolnych był również nosicielem mutacji czynnika V, a 2 były również nosicielami mutacji protrombiny.
Dyskusja
Badanie to pokazuje, że kobiety, które są nosicielami mutacji czynnika V lub protrombiny, są bardziej narażone na późną utratę płodu niż osoby, które nie są nosicielami. Zakrzepica łożyska może być podstawowym patogennym mechanizmem śmierci płodu; nieprawidłowości zakrzepowe stwierdzono w prawie 80 procentach łożysk kobiet w tej kohorcie, które były nosicielami obu mutacji. Badanie łożysk ujawniło również nieprawidłowości zakrzepowe u podobnej liczby kobiet, które uzyskały prawidłowe wyniki w naszym badaniu przesiewowym w kierunku stanów krzepnięcia. To odkrycie sugeruje obecność innych, wciąż nieznanych przyczyn zakrzepicy łożyska, chociaż taka zakrzepica może być niespecyficzną konsekwencją utraty płodu. Nie znaleźliśmy związku między obecnością homozygotyczności pod względem mutacji cytozyny i tyminy genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej a późną utratą płodu.
Zdecydowaliśmy się zbadać kolejne kobiety z pierwszą niewyjaśnioną utratą płodu i wykluczyć z badania osoby z matczyną lub płodową chorobą, o których wiadomo, że są związane z tym zdarzeniem. Wykluczono również kobiety w wieku ponad 35 lat, ponieważ starsze kobiety mają zwiększone ryzyko wystąpienia niekorzystnych skutków ciąży, w tym późnej śmierci płodu. 30-32 Dlatego nasze wyniki są reprezentatywne dla młodych białych kobiet w Mediolanie z pierwszym epizodem niewyjaśnionego pochodzenia. późna utrata płodu. Prawdopodobieństwo odchylenia jest mało prawdopodobne z następujących powodów. Po pierwsze, dwa uczestniczące szpitale położnicze pełnią rolę głównych ośrodków referencyjnych dla większego Mediolanu, obejmując ponad 70 procent wszystkich dostaw. Po drugie, ponieważ wszystkie kobiety były białe i żyły w tym samym obszarze geograficznym, zminimalizowano różnice w częstotliwości mutacji genów.22,23 Po trzecie, uniknięto błędu w interpretacji, przeprowadzając diagnostykę laboratoryjną przez techników, którzy nie byli świadomi cech charakterystycznych uczestnicy badania.
Nasze szacunkowe potrojenie ryzyka późnej utraty płodu u nosicieli mutacji czynnika V jest mniejsze niż wzrost o współczynnik około siedmiu stwierdzony we wcześniejszym badaniu kontrolnym.3 Ta rozbieżność może być wyjaśniona różnicami w projekcie badania . Przeanalizowaliśmy kolejne kobiety z późną utratą płodu, ale wykluczono kobiety z nawracającymi stratami, podczas gdy poprzednie badanie kliniczno-kontrolne obejmowało znaczną część kobiet z więcej niż jednym epizodem późnej utraty płodu (ponad jedna trzecia wszystkich przypadków) .3 To, w połączeniu ze stosunkowo niskim rozpowszechnieniem mutacji czynnika V wśród kobiet kontrolnych w poprzednim badaniu (2 procent), 3 mogło doprowadzić do większego oszacowanego ryzyka późnej utraty płodu związanego z mutacją
[hasła pokrewne: objętość wyrzutowa serca, objaw kussmaula, odczyn rivalty ]
[podobne: fedoryszyn, margaretta białas, joanna rostocka ]