Familial Alzheimers Disease: genetyka molekularna i perspektywy kliniczne

Genetyczna heterogeniczność jest jedną z przeszkód na drodze do zrozumienia choroby Alzheimera. 23 eseje, które składają się na tę książkę, są pomnikiem niejednorodności. Artykuły różnią się od zagadnień z zakresu genetyki molekularnej do kwestii prawnych dotyczących rodzin z chorobą Alzheimera. Artykuły napisane przez znanych ekspertów mają kilka stylów. Istnieje kilka artykułów przeglądowych, które podsumowują postępy w określonej dziedzinie. Na przykład, pierwsze trzy rozdziały przeglądają podstawy neurogenetyki w chorobie Alzheimera, a późniejsza sekcja analizuje heterogenność genetyczną w chorobie. Istnieje również kilka artykułów opisujących dane zebrane przez autorów. Jedna z nich podaje wyniki w lodach (logarytm szans) w 12 rodzinach z chorobą Alzheimera; inny, Kliniczne i badawcze zastosowania neurospecyficznych przeciwciał przeciw nieprawidłowym białkom choroby Alzheimera , ujawnia metody i wyniki immunohistochemiczne; a jeszcze inny poziom osoczowy i mózgowo-rdzeniowy metioniny-enkefaliny w otępieniu starczym typu Alzheimera dodaje podstawowe dane do krótkiej dyskusji na temat neuropeptydów. Jest o wiele więcej. Druga sekcja zawiera artykuły, które określają ścieżki, jakie mogą zająć badania. Rozdział Rodzinna i niespokojna choroba Alzheimera: molekularne podejście genetyczne rozważa ogólny kierunek badań nad chorobą Alzheimera na siedmiu stronach i został napisany przez 20 autorów. Artykuł na temat nowych wyzwań w chorobie Alzheimera i badaniach nad demencją płynie w tym samym duchu, brzmiąc podobnie jak wstęp, ale pojawiający się na końcu książki. Odkrywca białka beta-amyloidu wyjaśnia, w jaki sposób je odkrył.
Istnieje kilka rozdziałów instruktażowych. Omówienie modelu wielowymiarowego do badania choroby Alzheimera w rozdziale 21 brzmi bardzo podobnie do propozycji dotacji. Metody testowania neuropsychologicznego omówiono w rozdziale 4. Sposoby badania pokrewieństwa opisano w rozdziale 5. Ostatni rozdział, dotyczący zagadnień prawnych dla pacjentów z demencją i ich rodzin, jest przydatny dla każdego lekarza, który opiekuje się takimi pacjentami.
Istnieje kilka błędów typograficznych, w tym błąd pisowni demencji w tytule artykułu jednego z redaktorów. W tej książce jest dużo informacji, ale trudno to odczytać. Ci, którzy biegle posługują się podstawową nauką, uznają to za mało za późno. Ci, którzy potrzebują bardziej ogólnego podejścia, będą przytłoczeni dużą ilością materiału. Klinicyści będą mieli niewiele poza dyskusjami na temat kwestii prawnych, aby ich zaspokoić.
Thomas M. Walshe, MD
Harvard Medical School, Boston, MA 02115

[więcej w: rezydent rudnik, margaretta białas, polmo brodnica ]