Choroba wątroby u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją

Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja, czyli choroba Rendu-Oslera-Webera, jest autosomalnym dominującym zaburzeniem charakteryzującym się zmianami naczynioplastycznymi (teleangiektazami i malformacjami tętniczymi), które atakują wiele narządów. Zajęcie wątroby u pacjentów z tą chorobą nie zostało w pełni scharakteryzowane. Metody
Badaliśmy wyniki kliniczne i wyniki badań hemodynamicznych, angiograficznych i obrazowych u 19 pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją i objawowym zajęciem wątroby.
Wyniki
Oceniliśmy 14 kobiet i 5 mężczyzn w wieku od 34 do 74 lat. Wszyscy oprócz jednego z pacjentów mieli cyrkulację hiperdynamiczną (wskaźnik sercowy, 4,2 do 7,3 litrów na minutę na metr kwadratowy powierzchni ciała). U ośmiu pacjentów wyniki kliniczne były zgodne z obecnością niewydolności serca o wysokiej wydajności. Wskaźnik sercowy i ciśnienie zaklinowania w tętnicy płucnej były podwyższone u sześciu pacjentów, u których wykonano te pomiary. Po medianie okresu 24 miesięcy stan trzech z ośmiu pacjentów poprawił się, czterech było w stanie stabilnym z leczeniem farmakologicznym, a jeden zmarł. Sześciu pacjentów miało objawy nadciśnienia wrotnego, takie jak wodobrzusze lub krwawienie z żylaków. Ciśnienie wątrobowe w wątrobie było podwyższone u czterech pacjentów, u których dokonano pomiaru. Po medianie okresu 19 miesięcy stan dwóch z sześciu pacjentów poprawił się, a pozostała czwórka zmarła. Pięciu pacjentów miało objawy choroby dróg żółciowych, takie jak podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej i nieprawidłowości w obrazowaniu dróg żółciowych. Po średnim okresie 30 miesięcy stan dwóch z pięciu poprawił się, stan jednego nie ulegał zmianie, niewydolność serca rozwinęła się w jednym, a jeden zmarł po nieudanej próbie przeszczepienia wątroby.
Wnioski
U pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją i objawowym zajęciem wątroby typowe objawy kliniczne obejmują niewydolność serca, nadciśnienie wrotne i choroby dróg żółciowych.
Wprowadzenie
Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja, czyli choroba Rendu-Oslera-Webera, jest autosomalną dominującą chorobą charakteryzującą się zmianami naczynioplastycznymi (teleangiektazjami i malformacjami tętniczymi), które atakują wiele narządów, w tym skórę, płuca, przewód pokarmowy i mózg.1
Częstość występowania czynności wątroby u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją wahała się od 8 do 31 procent w badaniach retrospektywnych.2,3 W badaniu prospektywnym dużej rodziny z 40 członkami z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją stwierdzono 4 wady wrodzone z 40 członków; tylko w 2 były symptomatyczne. Opisy przypadków dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji z zajęciem wątroby opisują rozsiane śródwątrobowe telangiektazy. Prezentacje kliniczne różnią się jednak znacznie. Zbadaliśmy 19 pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją i chorobami wątroby, a następnie omówiliśmy ich kliniczne cechy.
Metody
Pacjenci
W latach 1994-1998 ocenialiśmy 19 pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją z powodu zajętości wątroby, ponieważ mieli niewydolność serca, wodobrzusze, ból w prawym górnym kwadrancie, bruzdy wątrobowe, nieprawidłowe wyniki testów wątrobowych lub kombinację tych wyników
[więcej w: zespół sweeta, witamina b14, limfocytoza ]
[patrz też: fedoryszyn, margaretta białas, joanna rostocka ]