Choroba wątroby u pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją ad

W tym czasie około 700 pacjentów z tą chorobą zostało skierowanych do naszego ośrodka w celu poradnictwa genetycznego i leczenia epistaksji oraz malformacji płucnych, mózgowych lub żołądkowo-jelitowych tętniczo-żylnych. Potencjalne zajęcie wątroby nie było oceniane rutynowo. Potwierdzenie zaangażowania w wątrobę
U wszystkich 19 pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją zajęcie wątroby zostało potwierdzone przez obecność rozsianych wewnątrzwątrobowych telangiektaz, malformacji tętniczo-żylnych lub obu na angiogramach lub tomografiach komputerowych (CT). Oprócz zajęcia w wątrobie, konieczne było spełnienie co najmniej dwóch z poniższych kryteriów w celu ustalenia rozpoznania dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji: krwawienia z nosa, śluzówkowo-skórnych teleangiektaz, rodzinnej historii dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji i zaangażowania trzewnego poza wątrobą. Odkrycia te są zgodne z ostatnio ustalonymi kryteriami diagnostycznymi.5 Współistniejące choroby wątroby były wykluczone przez brak czynników ryzyka dla przewlekłych chorób wątroby, takich jak alkoholizm, dożylne zażywanie narkotyków i choroba zapalna jelit, oraz przez negatywne wyniki testów na zapalenie wątroby Markery wirusowe B i C oraz przeciwciała przeciwjądrowe i antymitochondrialne.
Badania hemodynamiczne i angiograficzne
Piętnastu pacjentów przeszło badania hemodynamiczne lub angiograficzne, lub jedno i drugie. Wykonano cewnikowanie prawej komory, z pomiarem ciśnienia prawego przedsionka, tętnicy płucnej i ciśnienia zaklinowania w tętnicy płucnej, a objętość minutową serca obliczono przy użyciu termodylucji. Indeks serca większy niż 4,0 litrów na minutę na metr kwadratowy powierzchni ciała uznano za nieprawidłowy. Ciśnienie w portalu mierzono pośrednio na podstawie gradientu ciśnienia żylnego wątroby, który obliczano przez odjęcie ciśnienia w dolnej żyle głównej od zaklinowanego żylnego ciśnienia żylnego. Gradient ciśnienia żylnego w wątrobie większy niż 5 mm Hg został uznany za nienormalny. Angiografia cyfrowa aorty brzusznej, tętnicy wątrobowej i tętnicy krezkowej górnej została wykorzystana do potwierdzenia występowania wewnątrzwątrobowych malformacji tętniczo-żylnych i wykrycia manewrowania. W przypadku pacjentów, którzy przeszli biopsję wątroby, uzyskaliśmy slajdy i ponownie zbadano próbki.
Wyniki
Charakterystyka kliniczna
Tabela 1. Charakterystyka 19 pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją i chorobą wątroby, zgodnie z prezentacją kliniczną. 19 pacjentów (14 kobiet i 5 mężczyzn) miało medianę wieku 55 lat, w zakresie od 34 do 74 lat (tabela 1). Wszystkich 19 pacjentów miało rodzinną historię dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji, a 3 miało członka rodziny z objawowym zajęciem wątroby. Z wyjątkiem jednego pacjenta, który miał bazowy wskaźnik kardiologiczny 2,9 litra na minutę na metr kwadratowy, wszyscy pacjenci mieli cyrkulację hiperdynamiczną (wskaźnik sercowy, 4,2 do 7,3 litrów na minutę na metr kwadratowy). U wszystkich pacjentów stwierdzono powiększoną tętnicę wątrobową w badaniach angiograficznych lub CT. Pacjenci byli obserwowani przez medianę 25 miesięcy (zakres od 6 do 56).
Zidentyfikowaliśmy trzy odrębne prezentacje kliniczne: niewydolność serca o dużej mocy, nadciśnienie wrotne i choroby dróg żółciowych (Tabela 1).
Niewydolność serca o wysokiej wydajności
Rysunek 1
[więcej w: skaza naczyniowa, choroba mondora, zrazik wątrobowy ]
[patrz też: listerioza objawy, makulski piła, polting foam ]